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兴义市人民医院有条会发光的“鱼”

发布时间:2021-04-02  作者:病理科贾茂 编辑:刘威 审核:陈正丽 163

鱼的英文是fish,兴医也有一条fish,还是一条会发光的fish,它养在病理科的暗室里,要用荧光显微镜才能一饱眼福。

  FISH其实是Fluorescence in situ hybridization首字母的缩写,翻译成中文的意思是“荧光原位杂交”,是一种高端的病理学技术,可以发现癌细胞中那些“有病的基因”。临床医师根据这条神奇的fish标记出来的结果,就可以对肿瘤患者用一些特殊的药物进行治疗。

 ①什么是FISH

FISH(fluorescence in situ hybridization)即通过荧光素标记的DNA探针与样本细胞核内的DNA靶序列杂交。荧光原位杂交。

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②为什么做FISH?

找出异常的染色体、基因,进行精准诊断、指导精准治疗和评估预后。

③有多少基因或染色体存在异常?

目前通过FISH方法可以检测各条染色体的靶标接近300余种,能够满足临床上大部分肿瘤及遗传疾病的检测需求。

那么这条“鱼”在实体肿瘤中是如何应用的呢?

1FISH在乳腺癌诊疗中的应用

作为两癌筛查的项目之一,乳腺癌的诊断和治疗是多学科综合应用的典范。FISH技术也是作为筛查确诊为乳腺癌后在考虑其分子分型及治疗时有着重要应用。乳腺癌HER2检测指导赫赛汀靶向用药。

2FISH在宫颈癌前病变诊疗中的应用

  液基细胞学筛查、HPV筛查和TERC基因FISH检测,对宫颈癌前病变的准确诊断和指导治疗有重要意义,TERC基因扩增能准确区分宫颈细胞高度癌前病变和低度癌前发育异常,鉴别诊断的敏感性和特异性达80%以上。

3FISH在肺癌诊疗中的应用

   FISH技术在体检筛查诊疗中的应用强调的是影像学筛查发现肿瘤后的靶向治疗整体解决方案。主要有两点切入,针对EGFR和针对ALK的两种靶标筛选靶向用药(ALK抑制剂、EGFR-TKI)。

4FISH在膀胱癌筛查中的应用

   A:血尿检测:用FISH技术鉴别良性血尿和恶性血尿,可早期诊断泌尿系统是否出现癌变异常,然后结合影像学进行定位,从而指导血尿后续排查方案的制定和及早治疗。

B:术后复发监测:术后定期(3个月或6个月)取尿液进行FISH检测看是否复发,如阳性再行膀胱镜或其他影像学检查。这样就可避免直接就上膀胱镜,有些患者由于尿路狭窄或前列腺肥大等会很痛苦。所以FISH由于无创及灵敏,术后复发监测作为首选方案病人可能会更为欢迎。

C:细胞学诊断为不典型细胞异常(Atypical/Equivocal Cytology)这一结果时用FISH进一步鉴别。FISH可排除形态学的干扰,从分子水平上鉴别“不典型细胞异常”是由于刺激所引起还是发生癌变。

D:尿液FISH检查除了可检测膀胱部位癌变外,还可用于整个泌尿系统尿路上皮是否癌变的辅助诊断,如输尿管、肾盂肾盏等部位的占位病变;肾积水的原因分析等。

5FISH在脑胶质瘤中的应用

《中国脑胶质瘤分子诊疗指南》中明确指出“建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系,描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物,从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个(类)患者或者样本需要进行检测,何时检测和如何检测,给出推荐”。

   A.1p/19q缺失

   1p/19q联合性缺失在少突胶质细胞瘤中的发生率为80% -90%,在间变性少突胶质细胞瘤中发生率为50%-70% ,在弥漫性星形细胞瘤中发生率为15%,而在胶质母细胞瘤中发生率仅为5.0%lp/19q缺失检测可以辅助临床区分混合性少突星形细胞瘤更倾向于少突还是星形,这对于治疗选择有一定的意义。存在lp/19q联合性缺失的少突胶质细胞瘤预后较好,肿瘤生长速度较慢,并对化疗敏感,特别是PVC化疗方案(丙卡巴肼,洛莫司汀,长春新碱)。1p/19q缺失并伴有染色体多体相对于单纯的1p/19q缺失预后较差,复发可能性高。

B.EGFR扩增

由于小细胞GBMEGFR扩增很普遍,据此能鉴别诊断小细胞GBM与高级别的少突胶质细胞瘤。对于临床症状和神经影像学提示诊断为GBM的患者,由于取材的局限导致组织病例学上不能充分的证明是GBM,针对EGFR扩增进行检测就能确诊或排除GBM的诊断。FISH可用于检测EGFR扩增,所以可作为判定肿瘤级别的一个备选指标。在临床上,60岁的CBM患者伴随EGFR扩增提示预后不良。

C .BRAF融合

   BRAF基因位于7q34,编码一种丝/苏氨酸特异性激酶,参与调控细胞内多种生物学事件,如细胞生长、分化和凋亡等。BRAF基因的串联重复导致了基因的融合,如KIAA1549-BRAFFAM13IB-BRAF(少见)。KIAA1549-BRAF融合在毛细胞型星形细胞瘤中高发(50% - 70%),而在其他级别胶质瘤或其他肿瘤中极为少见。KIAA1549-BRAF融合是一个重要的诊断标志物,由于毛细胞型细胞瘤也存在微血管的增生,在组织学上难以与CBM区分,如果检测有KIAA1549-BRAF融合则高度提示为毛细胞型星形细胞瘤。

D.PTEN缺失

 PTEN基因定位于染色体10q23.3PTEN是重要的抑癌基因。PTEN参与了RTK/PI3K通路,86%GBM患者会有包括PTEN基因缺失和突变的RTK/PI3K通路基因的改变。在原发性GBMPTEN的点突变率为26% - 34%。间变性星形细胞瘤(18%)突变率明显少于GBM。有PTEN突变的间变性星形细胞瘤患者预后较差。

6FISH在血液肿瘤中的应用

在血液类肿瘤中,FISH技术相对于其他技术而言有巨大的临床应用价值:包括淋巴瘤、急慢性白血病、骨髓增生异常综合症(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)等多种血液肿瘤的诊断、指导用药及判断预后。

7FISH在软组织肿瘤中的应用

    软组织肉瘤中已发现超过400种染色体易位。目前所面临的挑战是,鉴定出真正对于肉瘤具有诊断及治疗意义的易位。基于肿瘤特异性融合基因的FISH分析,30多种亚型的间叶性肿瘤可被确认,其中包括:尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、圆形细胞尤文样肉瘤、肺粘液样肉瘤及炎性肌纤维母细胞瘤等。  

20208兴义市人民医院病理科开展FISH检测技术以来,为临床科室开展肿瘤靶向治疗提供了科学依据,为肿瘤患者带来更全面更优质的服务,减少了肿瘤患外地就医进行FISH检测的奔波

                           兴义市人民医院病理科

电话0859-3297032


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